Sinh ra một em bé khỏe mạnh luôn là mong ước của các bậc cha mẹ. Tuy nhiên, thai nhi nào cũng có nguy cơ mắc phải các dị tật bẩm sinh do biến đổi nhiễm sắc thể gây ra. Để có phương án phòng ngừa xảy ra dị tật ở trẻ, ba mẹ hãy cùng tìm hiểu xem biến đổi nhiễm sắc thể là gì và tại sao nó lại gây ra dị tật ở trẻ sơ sinh qua bài viết này nhé.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Một trong những nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi là sự bất thường của nhiễm sắc thể. Vậy nhiễm sắc thể là gì và tại sao bất thường nhiễm sắc thể lại gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi?

Nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc đóng gói ADN trong tế bào của cơ thể. Ba mẹ có thể hiểu theo cách đơn giản hơn, NST là nơi chứa bộ gen của cơ thể được di truyền từ ba và mẹ.

Con người có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST). Một nửa đến từ người mẹ (trứng) và một nửa đến từ người cha (tinh trùng). 22 cặp đầu tiên sẽ được gọi là NST thường và giống nhau ở cả bé trai và bé gái. Còn cặp NST thứ 23 sẽ được gọi là NST giới tính. Cặp NST này sẽ bao gồm XX ở bé gái và XY ở bé trai. Các bà mẹ luôn truyền lại NST X cho con, trong khi đó người cha có thể đóng góp X hoặc Y giúp xác định giới tính của trẻ.

Bất thường nhiễm sắc thể

Có 2 loại bất thường NST, rối loạn số lượng và rối loạn cấu trúc. Tuy nhiên, rối loạn số lượng NST là nguyên nhân chủ yếu gây ra một loạt vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe thai nhi. Và tại bài viết này, BabiUni sẽ tập trung phân tích các vấn đề nguy hiểm thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh do bị rối loạn số lượng NST.

Các bệnh lý do rối loạn số lượng NST

Rối loạn số lượng NST gây ra khá nhiều căn bệnh hiểm nghèo cho trẻ sơ sinh. Những căn bệnh này gây ra hậu quả đặc biệt nghiêm trọng, ảnh hưởng đến năng lực nhận thức, tư duy và cả ngoại hình của trẻ. Một số căn bệnh như hội chứng Down, Edward, Patau hay Turner… chính là hậu quả điển hình của việc rối loạn số lượng NST khi mang thai.

Hội chứng Down

Hay còn được gọi là Trisomy 21 (3 NST 21), là bệnh lý về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Xuất hiện với tỉ lệ 1/660. Nguy cơ mắc bệnh lý này ở trẻ tăng theo độ tuổi của mẹ, vì vậy các mẹ trên 35 tuổi hãy làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong giai đoạn mang thai để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

Trẻ sơ sinh khi mắc phải hội chứng Down sẽ có các đặc điểm như:

• Chậm phát triển và khuyết tật về trí tuệ.
• Đặc điểm khuôn mặt: đầu nhỏ, mặt bẹt, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn.
• Các dị tật về tim và ống tiêu hóa.

Hội chứng Edward

Hay còn được gọi là Trisomy 18 (3 NST 18), xuất hiện với tỉ lệ 1/3333 trẻ sơ sinh. Những trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường không thể sống quá 1 tuổi.

Những đặc điểm nhận biết như:

• Khuôn mặt nhỏ, đầu tròn, cằm nhỏ.
• Dị dạng tim, thận cùng 1 số cơ quan khác.
• Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Còn được biết đến với tên gọi Trisomy 13 (3 NST 13), xuất hiện với tỉ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh. Cũng như hội chứng Edward, trẻ mắc hội chứng này thường cũng không sống được quá 1 tuổi.

Những đặc điểm nhận biết gồm:

• Tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út.
• Tim, não, thận bất thường.
• Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45, X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm, xuất hiện với tỉ lệ 1/2000 ở trẻ sơ sinh.

Trẻ mắc hội chứng này sẽ mang các đặc điểm như:

• Lùn cân đối.
• Dị tật về cấu trúc tim.
• Rối loạn chức năng của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

Hi vọng những kiến thức tổng hợp trên đây đã giúp các ba mẹ có thêm hiểu biết về tình trạng dị tật ở trẻ sơ sinh do biến đổi NST gây ra. Để đảm bảo an toàn và hạn chế tối đa rủi ro cho cả mẹ và bé, ba mẹ nên chú ý thực hiện nghiêm túc các xét nghiệm sàng lọc gen - di truyền, đặc biệt là giai đoạn trước và trong thai kỳ nhé!

Tải Babiuni - Được tư vấn chăm sóc trẻ bởi chuyên gia dinh dưỡng hàng đầu: Tải App miễn phí