Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, giúp mẹ bầu kịp thời phát hiện những bất thường của thai nhi, từ đó chuyên gia sẽ tư vấn hướng giải quyết tốt nhất cho mẹ và bé. Vậy trong thai kỳ, mẹ bầu cần xét nghiệm sàng lọc những gì? Để có cái nhìn đầy đủ hơn về vấn đề này, mẹ hãy đọc ngay bài viết dưới đây để tìm câu trả lời nhé!

Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh là bước chẩn đoán quan trọng đối với mẹ bầu bởi nó có thể giúp ba mẹ phát hiện sớm nhất những bất thường ở thai nhi để kịp thời lên phương án chăm sóc, điều trị. Thời gian xét nghiệm sàng lọc được các bác sĩ chỉ định ở một số mốc khám thai quan trọng khi mẹ tới bệnh viện.

Việc khám thai thường xuyên kết hợp với sàng lọc trước sinh đầy đủ sẽ góp phần hạn chế những rủi ro cho thai nhi và những biến chứng trong thai kỳ cho người mẹ.

Vậy những đối tượng nào thuộc diện cần thiết phải sàng lọc trước sinh? Câu trả lời đó là tất cả phụ nữ đang mang thai. Dù ở bất kì giai đoạn nào của thai kỳ, mẹ cũng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên có một số trường hợp sau đây bắt buộc phải sàng lọc để hạn chế dị tật bẩm sinh ở thai nhi:

• Mang thai cao tuổi (ngoài 35 tuổi).
• Từng có tiền sử thai chết lưu và sảy thai không rõ nguyên nhân.
• Trong ba tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh: Cảm cúm, sởi, thủy đậu quai bị và rubella.
• Trong gia đình có người bị dị tật kể cả ở mức độ nhẹ cho đến nặng, nhiễm chất độc màu da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng.
• Trước đó sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
• Đã từng sử dụng các loại thuốc kháng sinh trong ba tháng đầu mang thai.
• Làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, căng thẳng.
• Sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá trong thời gian dài.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Siêu âm thai

Đây là bước sàng lọc phổ biến của các mẹ bầu tính từ thời điểm bắt đầu mang thai cho tới lúc sinh con. Siêu âm thai giúp mẹ biết những thông tin cơ bản về sức khỏe thai nhi qua những kiểm tra như:

• Xác định vị trí làm tổ của thai, tránh trường hợp mang thai ngoài tử cung.
• Đo tim thai.
• Xác định lượng ối.
• Đo độ mờ da gáy và chẩn đoán những dị tật cơ bản ở thai nhi như sứt môi, tim bẩm sinh, nứt đốt sống, dị tật ống thần kinh…

Xét nghiệm Double test

Cùng với bước siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần thai 11 đến tuần thai 13, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm thêm xét nghiệm Double test để chẩn đoán chính xác hơn nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Thông thường sau khoảng hai tiếng lấy máu, mẹ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm.

Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, cụ thể là ở tuần thai thứ 16, nhằm dành cho những phụ nữ mang thai chưa thực hiện xét nghiệm Double test ở tuần thai 12 hoặc muốn xét nghiệm thêm để chắc chắn hơn trong việc phát hiện những bất thường về thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Triple test có thể nhận biết được khoảng từ 75 đến 80% các trường hợp dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên xét nghiệm này chỉ mang tính chất dự đoán, chưa hẳn chính xác tuyệt đối nên mẹ cần có sự tư vấn của bác sĩ để làm thêm một số bước xét nghiệm khác nếu có nghi ngờ bất thường ở thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT

Đây là xét nghiệm được các mẹ bầu hiện nay lựa chọn rất nhiều bởi độ chính xác khá cao và quan trọng là không xâm lấn, hoàn toàn không ảnh hưởng tới thai nhi. Độ chính xác của NIPT lên tới 99.9%, từ đó có thể phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi một cách nhanh chóng và chính xác.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi và được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao. Nếu lựa chọn phương pháp xét nghiệm này, mẹ bầu sẽ không cần thực hiện các xét nghiệm khác nữa.

Xét nghiệm chọc ối

Khi có chỉ định bắt buộc, các bác sĩ sẽ đưa kim qua thành bụng dưới hướng dẫn của thiết bị siêu âm để vào tử cung người mẹ. Sau đó lấy mẫu nước ối trong tử cung mẹ đem đi xét nghiệm. Chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ với các trường hợp: Mẹ mang thai cao tuổi, thai nhi có độ mờ da gáy > 3.5 mm hoặc mẹ có tiền sử của một loại rối loạn di truyền cụ thể.

So với các xét nghiệm khác, chọc ối giúp bác sĩ chẩn đoán được nhiều bệnh hơn ở thai nhi như bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang, loạn dưỡng cơ, bệnh Tay-Sachs, các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não…

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Đây là loại xét nghiệm thay thế cho chọc ối, chẩn đoán được nhiều bệnh. Mẹ bầu có thể đề nghị làm sinh thiết gai nhau sớm trong thai kỳ để xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Gai nhau là những phần nhỏ của nhau thai, có cùng bộ gen di truyền với thai nhi nên bác sĩ sẽ xác định được kịp thời những bất thường nếu có để ba mẹ kịp thời có hướng điều trị.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên được thực hiện ở các mốc thời gian quan trọng khi mang thai để chẩn đoán các dị tật ở thai nhi sớm nhất. Tuy nhiên hầu hết chúng đều chỉ mang tính chất tương đối và ba mẹ vẫn rất cần sự theo dõi, tư vấn của bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo sức khỏe an toàn trong suốt thai kỳ. Chúc ba mẹ sớm đón con yêu khỏe mạnh, bình an!

Tải Babiuni - Được tư vấn chăm sóc trẻ bởi chuyên gia dinh dưỡng hàng đầu: Tải App miễn phí